分子生物学 · 免费试读
备考精编（系统复习版）（节选）
医学分子生物学一名词解释
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转录因子 转录调节因子由某一基因表达后，通过与特异的顺式作用元件相互作用（DNA-蛋白质相互作用）反式激活另一基因的转录，故称反式作用因子（trans-acting factor）。
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基因 产生一条多肽链或功能 RNA 所必需的全部核苷酸序列。
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基因组 基因组是生物体内遗传信息的集合，是指某个特定物种细胞内全部 DNA 分子的总和。
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顺反子 由顺/反测验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质质的 DNA 单位组成。一个顺反子所包括的一段 DNA 与一个多肽链的合成相对应。
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基因表达 DNA 分子在时序和环境的调节下有序地将其所承载的遗传信息通过转录和翻译系统转变成蛋白质分子(或者 RNA 分子)，执行各种生理生化功能，完成生命的全过程。
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ribozyme【已考试题】 即核酶，由活细胞所分泌的具有像酶那样催化功能的 RNA 分子。
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SD 序列 原核生物起始密码 AUG 上游 7～12 个核苷酸处的一段保守序列，能与 16S rRNA 3′ 端反向互补，被认为在核糖体-mRNA 的结合过程中起作用。
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限制性内切酶 限制性内切酶是一类能够识别双链 DNA 分子中的某种特定核苷酸序列，并在相关位置切割 DNA 双链结构的核酸内切酶。
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内含子和外显子 真核细胞 DNA 分子中能转录到 mRNA 前体分子中但会在翻译前被切除的非编码区序列称内含子。而编码区称为外显子。
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C 值和 C 值反常现象 C 值指一种生物单倍体基因组 DNA 的总量，一般随生物进化而增加，但也存在某些低等生物的 C 值比高等生物大，即 C 值反常现象。原因是真核生物基因组中含大量非编码序列。
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卫星 DNA
在 DNA 链上串联重复多次的短片段碱基序列。因能在密度梯度离心中区别与主 DNA 峰而单独成小峰而得名。 12. 重叠基因 一段能够携带多种不同蛋白质信息的 DNA 片段。 13. 断裂基因【已考试题】 在 DNA 分子的结构基因内既含有能转录翻译的片段，也含有不转录翻译的片段，这类基因称断裂基因。 14. 复制子【已考试题】 DNA 分子上一个独立的复制单位，包括复制原点。 15. 同义突变 DNA 上一个碱基对的突变并不影响它所编码的蛋白不过质的氨基酸序列现象，因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子编码同一种氨基酸。 16. PCR 即聚合酶链式反应。扩增样品中的 DNA 量和富集众多 DNA 分子中的一个特定的 DNA 序列的一种技术。在该反应中，使用与目的 DNA 序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的 DNA 合成。每一轮中都包括 DNA 变性，引物退火和在 TapDNA 聚合酶催化下的 DNA 合成反应。 17. DNA 芯片 以点样法将 RNA 扩增得到的 cDNA 片断高密度地排列于玻片上制成的微阵列芯片又称为 DNA 芯片 (DNAchip) 或 cDNA 微阵列 (cDNA Microarray) 18. 复制原点 复制起始处的一段 DNA 序列，在大肠杆菌大约 245bp。 19. 引发体 指在滞后链 DNA 复制中，每个冈崎片段合成引发反应中涉及的蛋白质复合体（包含 6 种主要成分）。引发体能沿着 DNA 移动，引发生生成滞后链的引物 RNA 短链。 20. 拓扑异构酶 通过切断 DNA 的一条或两条链中的磷酸二酯键，然后重新缠绕和封口来改变 DNA 连环数的酶。拓扑异构酶 I 、通过切断 DNA 中的一条链减少负超螺旋，增加一个连环数。某些拓扑异构酶 II 也称为 DNA 促旋酶。 21. DNA 修复 细胞中存在的一种当 DNA 分子受到损伤使之恢复到正确的结构的反应机制。
- 切除修复
通过移开受损伤和错误配对的 DNA 序列，在双链中通过合成与保留链互补的正确新链来替换它们的 DNA 修复系统。
- 转座子【已考试题】
能将自身插入基因组新位置的 DNA 序列。是存在于染色体 DNA 上可自主复制和位移的基本单位。
- 复合转座子
两个插入序列包围着一段中央区域，这两个序列中的一个或者两个可能使整个元件转座。
- 插入序列
仅携带其转座所需基因而不携带任何宿主基因的细菌转座子。
- 复制性转座和非复制性转座
复制性转座指所移动和转位的是原转座子的拷贝。非复制性转座指原始转座子作为一个可移动的实体直接被移位
- 黏性末端
考场背诵速记版（节选）
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转录因子
转录调节因子由某一基因表达后，通过与特异的顺式作用元件相互作用（DNA-蛋白质相互作用）反式激活另一基因的转录，故称反式作用因子（trans-acting factor）。 -
基因
产生一条多肽链或功能 RNA 所必需的全部核苷酸序列。 -
基因组
基因组是生物体内遗传信息的集合，是指某个特定物种细胞内全部 DNA 分子的总和。 -
顺反子
由顺/反测验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质质的 DNA 单位组成。一个顺反子所包括的一段 DNA 与一个多肽链的合成相对应。 -
基因表达
DNA 分子在时序和环境的调节下有序地将其所承载的遗传信息通过转录和翻译系统转变成蛋白质分子(或者 RNA 分子)，执行各种生理生化功能，完成生命的全过程。 -
ribozyme【已考试题】
即核酶，由活细胞所分泌的具有像酶那样催化功能的 RNA 分子。 -
SD 序列
原核生物起始密码 AUG 上游 7～12 个核苷酸处的一段保守序列，能与 16S rRNA 3′ 端反向互补，被认为在核糖体-mRNA 的结合过程中起作用。 -
限制性内切酶
限制性内切酶是一类能够识别双链 DNA 分子中的某种特定核苷酸序列，并在相关位置切割 DNA 双链结构的核酸内切酶。 -
内含子和外显子
真核细胞 DNA 分子中能转录到 mRNA 前体分子中但会在翻译前被切除的非编码区序列称内含子。而编码区称为外显子。 -
C 值和 C 值反常现象
C 值指一种生物单倍体基因组 DNA 的总量，一般随生物进化而增加，但也存在某些低等生物的 C 值比高等生物大，即 C 值反常现象。原因是真核生物基因组中含大量非编码序列。 -
卫星 DNA
在 DNA 链上串联重复多次的短片段碱基序列。因能在密度梯度离心中区别与主 DNA 峰而单独成小峰而得名。 -
重叠基因
一段能够携带多种不同蛋白质信息的 DNA 片段。 -
断裂基因【已考试题】
在 DNA 分子的结构基因内既含有能转录翻译的片段，也含有不转录翻译的片段，这类基因称断裂基因。 -
复制子【已考试题】
DNA 分子上一个独立的复制单位，包括复制原点。 -
同义突变
DNA 上一个碱基对的突变并不影响它所编码的蛋白不过质的氨基酸序列现象，因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子编码同一种氨基酸。 -
PCR
即聚合酶链式反应。扩增样品中的 DNA 量和富集众多 DNA 分子中的一个特定的 DNA 序列的一种技术。在该反应中，使用与目的 DNA 序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的 DNA 合成。每一轮中都包括 DNA 变性，引物退火和在 TapDNA 聚合酶催化下的 DNA 合成反应。 -
DNA 芯片
以点样法将 RNA 扩增得到的 cDNA 片断高密度地排列于玻片上制成的微阵列芯片又称为 DNA 芯片 (DNAchip) 或 cDNA 微阵列 (cDNA Microarray) -
复制原点
复制起始处的一段 DNA 序列，在大肠杆菌大约 245bp。 -
引发体
指在滞后链 DNA 复制中，每个冈崎片段合成引发反应中涉及的蛋白质复合体（包含 6 种主要成分）。引发体能沿着 DNA 移动，引发生生成滞后链的引物 RNA 短链。 -
拓扑异构酶
通过切断 DNA 的一条或两条链中的磷酸二酯键，然后重新缠绕和封口来改变 DNA 连环数的酶。拓扑异构酶 I 、通过切断 DNA 中的一条链减少负超螺旋，增加一个连环数。某些拓扑异构酶 II 也称为 DNA 促旋酶。 -
DNA 修复
细胞中存在的一种当 DNA 分子受到损伤使之恢复到正确的结构的反应机制。 -
切除修复
通过移开受损伤和错误配对的 DNA 序列，在双链中通过合成与保留链互补的正确新链来替换它们的 DNA 修复系统。 -
转座子【已考试题】
能将自身插入基因组新位置的 DNA 序列。是存在于染色体 DNA 上可自主复制和位移的基本单位。 -
复合转座子
两个插入序列包围着一段中央区域，这两个序列中的一个或者两个可能使整个元件转座。 -
插入序列
仅携带其转座所需基因而不携带任何宿主基因的细菌转座子。
题库训练版（节选）
1.
在真核基因表达调控中，( B ) 调控元件能促进转录的速率。 A、衰减子 B、增强子 C、repressor D、TATA Box
答案：B
2.
核基因 mRNA、 的内元拼接点序列为（ D ）。 A、AG…GU B、GA…UG C、UG…GA D、GU…AG
答案：D
3.
下列何种因子不会诱变 DNA（ D ） A、亚硝酸 B、UV C、γ 咪橙 D、饱和脂肪乳剂
答案：D
4.
原核 RNA pol 识别的启动子位于：（ A ） A、转录起始点的上游； B、转录起始点的下游； C、转录终点的下游； D、无一定位置；
答案：A
5.
在研究原核翻译过程中，可用不同的抑制剂研究翻译诸阶段，其中链霉素可抑制：（ C ） A、起始 B、延长 C、肽基有 P 位移至 A 位 D、核糖体移位
答案：C
全题目阅读版（节选）
1.
在真核基因表达调控中，( B ) 调控元件能促进转录的速率。 A、衰减子 B、增强子 C、repressor D、TATA Box
答案：B
2.
核基因 mRNA、 的内元拼接点序列为（ D ）。 A、AG…GU B、GA…UG C、UG…GA D、GU…AG
答案：D
3.
下列何种因子不会诱变 DNA（ D ） A、亚硝酸 B、UV C、γ 咪橙 D、饱和脂肪乳剂
答案：D
4.
原核 RNA pol 识别的启动子位于：（ A ） A、转录起始点的上游； B、转录起始点的下游； C、转录终点的下游； D、无一定位置；
答案：A
5.
在研究原核翻译过程中，可用不同的抑制剂研究翻译诸阶段，其中链霉素可抑制：（ C ） A、起始 B、延长 C、肽基有 P 位移至 A 位 D、核糖体移位
答案：C
6.
操纵子：弱化子：葡萄糖效应（代谢物阻遏效应、降解物抑制作 用）：安慰性诱导物：23、乳糖操纵子的调控模型。
主要内容：
① Z、Y、A 基因的产物由同一条多顺反子的 mRNA 分子所编码
② 这个 mRNA 分子的启动子紧接着操纵区（O 区），而位于阻遏基因 I 与操纵基因 O 之间的启动子区（P），不能单独起动合成 β-半乳糖苷酶和透过酶的生理过程。
③ 操纵基因是 DNA 上的一小段序列（仅为 26bp），是阻遏物的结合位点。
④ 当阻遏物与操纵基因结合时，lac mRNA 的转录起始受到抑制。
⑤ 诱导物通过与阻遏物结合，改变它的三维构象，使之不能与操纵基因结合，从而激发 lac mRNA 的合成。当有诱导物存在时，操纵基因区没有被阻遏物占据，所以启动子能够顺利起始 mRNA 的合成。
德位分之，医兴资料在放具，退居息后园 10/11
德位分之，医兴资料在兹焉。退居泉后园 11/11
医学分子生物学—重点总结
分子生物学: 从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。
医学分子生物学: 从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。
基因: 是负责编码 RNA 或一条多肽链的 DNA 片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列
结构基因: 基因中编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列。
顺式作用元件: 真核生物生物基因中的调控序列，包括启动子和上游的启动子元件、增强子、反应元件和 poly(A)加尾信号
断裂基因: 真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列。
基因型: 是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。
表现型 (phenotype): 是指一些容易区分的个体特征的总和
增强子: 一段含有多个作用元件，可以特异性的与转录因子结合，增强基因的转录活性的短的 DNA 序列。
转录: 遗传信息从 DNA 分子抄录到 RNA 分子的过程
基因组 (genome): 泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。
真核生物基因组: 指一套完整单倍体 DNA（染色体 DNA）的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。
原核生物基因组结构特征: 其结构比较简单，通常由环状双链 DNA 分子组成，具有操纵子结构，基因密度高，编码序列比例大，含有编码同工酶的同基因，不同元和生物基因组中的 GC 含量变化大。其非编码区域主要是一些调控序列，细菌的基因组可产生转座现象，还含有可以自主复制的质粒 DNA。
真核生物基因组结构特征: 真核基因组一般比较庞大，结构基因所占的比例小，编码序列就更少，且存在大量重复序列。由染色体 DNA 和染色体外 DNA 组成，非编码序列多于编码序列，具有多基因家族和假基因
操纵子 (operon): 原核生物的绝大多数结构基因按功能相关性成簇地排列于染色体上，连同其上游的调控区（包括启动子和操作元件）以及下游的转录终止信号共同组成一个基因表达单位。
转座因子类别及其遗传效应：类别：插入序列、转座子、Mu 噬菌体。遗传效应：① 转座因子的转座不是本身的移动，而是由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新位置上去。② 新的转座因子转到靶点后，靶点序列会倍增成为两个靶点序列，并分别排列在转座因子的两侧，形成同向重复序列。③ 在转座过程中能够形成共合体。④ 转座因子转座后能促使染色体畸变。⑤ 转座因子可以从原来位置上切除，这个过程称为切离。⑥ 转座可引起插入突变。⑦ 带有标志基因，给受体基因组增添了新的基因。
真核生物基因组重复序列：高达总 DNA 量的 50%。分为 1）高重复序列 DNA，重复次数可高达数百万次。有卫星 DNA 和反向重复序列。卫星 DNA 又分为大卫星 DNA、小卫星 DNA 和微卫星 DNA。2）中重复序列 DNA：散在分布于基因组中，约占基因组 DNA 总量的 35%，常与单拷贝基因间隔排列
易感基因：是一些微效基因，也就是存在于 QTL 中的等位基因，它决定的不是疾病本身而是对疾病的遗传易感性，是否发病取决于多遗传因素的累加效应和环境的相互作用
功能基因组学包括① 对基因表达图谱的研究 ② 对基因产物的功能的研究 ③ 对基因组多样性的研究 ④ 对疾病相关基因的再测序 ⑤ 单核苷酸多态性的研究
DNA 损伤：DNA 分子结构（碱基、脱氧核糖、磷酸）的任何异常改变
DNA 重排：DNA 分子内发生较大片段的交换，可以在同一染色体的两条链间发生，也可以在不同染色体之间发生，且 DNA 重排可以是原来的方向或者颠倒的方向。
DNA 损伤修复的主要修复方式① 直接修复：最简单 ② 切除修复：最常见 ③ 重组修复：损伤较多 ④ SOS 修复：损伤严重应急修复。