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医学遗传学 · 免费试读

备考精编（系统复习版）（节选）

医学遗传学一名解简答

名词解释

chromosome disease 染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

dynamic mutation 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

frame shift mutation 移码突变——基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

gene family 基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。

gene mutation 基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

genetic load 遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

gene diagnosis 基因诊断——基因诊断又称 DNA 诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

gene therapy 基因治疗——运用重组 DNA 技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

gene replacement 基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。

genetic counseling 遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病 是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、 再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

heterochromatin 异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA 复制较晚，含有重复 DNA 序列，很少进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。

incomplete dominance 不完全显性——也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子 Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现。

inbreeding coefficient 近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。

inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。

karyotype 核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型

liability 易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。

marker chromosome 标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即 Ph 小体。

maternal inheritance 母系遗传——在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体 DNA 几乎全都来自于卵子，来源于精子的 mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代

考场背诵速记版（节选）

  1. 碱基替换
    1）密码子 ① 同义突变 　　　　　　　② 无义突变 　　　　　　　③ 错义突变 　　　　　　　④ 终止密码突变 　　2）非密码子区域 　　　　　　　——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变

  2. 移码突变
    二、片段突变 动态突变 基因突变的一般特性 有害性 可逆性 稀有性 随机性 重复性 多向性 诱发基因突变的因素 物理因素 紫外线 电离辐射 化学因素 羟胺 亚硝酸或含亚硝基的化合物 脱化剂 碱基类似物 芳香族化合物 生物因素 病毒 真菌和细菌 基因的生物学功能？ 答： 1）遗传信息储存。DNA 分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸； 2）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着 DNA 的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞； 3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给 mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

    简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？

    答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括 200 个碱基对（bp）的 DNA 链、8 个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子 HI。八聚体是由四种组蛋白 H2A、H2B、H3 和 H4 各两个分子组成。

    DNA 自我复制的特点：

    互补性　　半保留性　　反向平行性　　不对称性　　不连续性

    遗传密码的特性

    通用性

    简并性

    起始密码和终止密码：起始

  3. 男女患病的机会均等；

  4. 双亲之一受累的子代平均 1/2 发病，患者每生育一次，都有 1/2 的风险生出该病的患儿。

  5. 患者同胞中 1/2 将会发病。

  6. 未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。
    常染色体完全隐性遗传的特征

  7. 患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象；

  8. 男女发病机会相等；

  9. 患者双亲都无病而是肯定携带者。

  10. 患者的同胞中 1/4 可能性患病，正常同胞中有 2/3 的可能性为携带者；

  11. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
    X 连锁显性遗传特点

  12. 人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；

  13. 患者的双亲中必有一名是该病患者；

  14. 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

  15. 女性患者（杂合子）的子女中各有 50% 的可能性是该病的患者；

  16. 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
    X 连锁隐性遗传病的遗传特点

  17. 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

  18. 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者；

  19. 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

  20. 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者
    一级亲属间的近婚系数就是 F=1/4

舅甥女（或姑侄）婚配近婚系数 F=1/8。

三级亲属的近婚系数 F=1/16。

五级亲属的近婚系数 F=1/64

对 X 连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数 F 为 (1/2)³+2×(1/2)⁵=3/16。 对 X 连锁基因来说，舅表兄妹婚配的近婚系数 F 为 2×(1/2)⁴=1/8。 对 X 连锁基因来说，姑表兄妹婚配的近婚系数 F=0。 对 X 连锁基因来说，堂兄妹婚配的近婚系数 F=0

多基因遗传？它有什么特点？

一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。 它受遗传因素和环境因素的共同影响。

多基因病的遗传特点

  1. 发病率较高，多为常见病。

  2. 发病率大多超过 1/1000 有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病 (1/2，1/4)，为 1-10%

  3. 近亲婚配子女发病风险高，但不如常染色体隐性遗传显著。可能与多基因的累加作用有关

题库训练版（节选）

1.

人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为（ B ）。 A. 0 区　　B. 1 区 C. 2 区　　D. 3 区 E. 4 区

答案：B

2.

DNA 分子中碱基配对原则是指（ A ） A. A 配丁，G 配 C　　B. A 配 G，G 配 T C. A 配 U，G 配 C　　D. A 配 C，G 配 T E. A 配 T，C 配 U

答案：A

3.

人类次级精母细胞中有 23 个（ D ）。 A. 单价体　　B. 二价体 C. 单分体　　D. 二分体 E. 四分体

答案：D

4.

46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示（ B ）。 A 一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体

答案：B

5.

MN 基因座位上，M 出现的概率为 0.38，指的是（ B ）。

A 基因库　B. 基因频率 C 基因型频率　D 亲缘系数 E. 近婚系数

答案：B

6.

真核细胞中的 RNA 来源于（ D ）。 A. DNA 复制　B. DNA 裂解 C. DNA 转化　D. DNA 转录 E. DNA 翻译

答案：D

7.

脆性 X 综合征的临床表现有（ D ）。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

答案：D

8.

基因型为 p ‘[疑似：阝] ‘的个体表现为（ C ）。 A 重型 9 地中海贫血　B. 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血　D 静止型。地中海贫血 E. 正常

答案：C

9.

慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ B ）。 A. 50%　B. 45% C. 75%　D. 25% E. 100%

答案：B

10.

嵌合体形成的原因可能是（ E ）。

A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失

答案：E

11.

人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其分子组成是（A ）。 A. nzp2 B. 02n C. az~z D·0282 E. t222

答案：A

12.

关于 X 连锁隐性遗传，下列错误的说法是（ C ）。 A. 系谱中往往只有男性患者 B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者 C. 双亲无病时，子女均不会患病 D. 有交叉遗传现象 E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

答案：C

13.

引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是（B ）。 A. 移码突变 B，错义突变 C. 无义突变 D. 整码突变 E. 终止密码突变

答案：B

14.

如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ D ）。 A 单倍体 B. 三倍体 C 单体型 D. 三体型 E. 部分三体型

答案：D

15.

基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（ D ）。 A RNA+DNA+蛋白质 B. hnRNA+mRNA 一蛋白质 C DNA~tRNA 一蛋白质 D. DNA—mRNA+蛋白质 E. DNA—RNA 一蛋白质

答案：D

16.

14 / 21 易位型异常染色体携带者的核型是（ D ）。 A. 46，XX，del(15)(q14q21) B. 46，XY，t(4；6)(q21q14). C. 46，XX，inv(2)(p14q21) D. 45，XX，一 14，一 12，+t(14，21)(p11~q11) E. 46，XY，一 14，q-t(14，一 21)(p11；q11)

答案：D

17.

人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（ D ） A 碱基置换 B. 碱基插入 C 密码子插入 D. 染色体错误配对引起的不等交换 E. 基因剪接

答案：D

18.

性染色质检查可以辅助诊断（ A ） 丸 Turner 综合征 B. 21 三体综合征 C. 18 三体综合征 D. 苯丙酮尿症 E. 地中海贫血

答案：A

全题目阅读版（节选）

1.

高血压是__B____。

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

2.

基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C____。

A. RNA→DNA→蛋白质 B. hnRNA→mRNA→蛋白质 C. DNA→mRNA→蛋白质

D. DNA→tRNA→蛋白质 E. DNA→rRNA→蛋白质

3.

断裂基因转录的过程是____D__。

A. 基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C. 基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E. 基因→hnRNA

4.

双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是__E____。

A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型 D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型

5.

对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于__C____。

A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率 E. 致病基因频率的开平方 D. 致病基因频率的 1/2

6.

从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为 E 。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性

7.

遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 C 。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病

8.

在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是 A 的细胞学基础。 A. 分离率 B. 自由组合率 C. 连锁互换率 D. 遗传平衡定律

9.

在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是 D 的细胞学基础。 A. 互换率 B. 分离率 C. 连锁定率 D. 自由组合率

10.

当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是 C 。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病 D. X 连锁显性遗传病 E. 共显性遗传

11.

一对糖原沉淀病 I 型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是 D 。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0

D22

12.

由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 B 。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

13.

父母都是 A 血型，生育了一个 0 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 C 。 A. 只能是 A 血型 B. 只能是 0 血型 C. A 型或 0 型 D. AB 型

14.

下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征 C 。 A. 男女发病机会均等 B. 系谱中呈连续传递现象 C. 者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D. 双亲无病时，子女一般不会发病

15.

一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能

患此病的人是____C____。 A. 外祖父或舅父　　　B. 姨表兄弟　　　C. 姑姑　　　D. 同胞兄弟

16.

外耳道多毛症属于____A____。 A. Y 连锁遗传　　　B. X 连锁隐性遗传　　　C. X 连锁显性遗传　　　D. 常染色体显性遗传

17.

遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。 A. 常染色体显性遗传　　　B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传　　　D. 性染色体隐性遗传

18.

常因形成半合子而引起疾病的遗传病有____C____。 A. AR　　　B. AD　　　C. XR　　　D. XD　　　E. Y 连锁遗传病

19.

近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。 A. 增高显性纯合子的频率　　　B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率　　　D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确

20.

人类的 14. 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A. AR　　　B. AD　　　C. XR　　　D. XD　　　E. Y 连锁遗传

21.

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为____A____。 A. AR　　　B. AD　　　C. XR　　　D. XD　　　E. Y 连锁遗传

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